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23岁花季少女得了罕见“隐形”垂体瘤!影像学检查阴性,医生坚持脑部手术

admin1年前 (2024-12-13)皮肤科79

小颜正值23岁的花样年华,然而她却深陷苦恼。5年前,短时间内她迅速变胖,身材持续严重走形,满月脸、水牛背、痤疮、多毛、脱发、皮肤紫纹等外形变化,使她深深感到自卑。更令人揪心的是,严重的健康问题接踵而至:月经紊乱;严重且难以控制的高血压、糖尿病前期、高尿酸血症等慢性代谢性疾病也开始纠缠摧残着她……

奔波于各个医院后,小颜得到的诊断结果是一个陌生的疾病—皮质醇增多症(俗称库欣综合征)。

无助的是,诊断虽然明确了,可是病因是什么?如何根治?却无从知晓。小颜越来越沉默,时常失眠、默默流泪。

妈妈带着女儿来到上海交通大学医学院附属仁济医院南院垂体疾病MDT(多学科诊疗)团队寻求治疗。

仁济南院MDT团队中的内分泌科胡耀敏主任和神经外科邱永明主任接诊后,考虑到患者辗转而来且病情复杂,立即决定将其收治入院进一步明确病因,寻求根治的方法。

皮质醇增多症是一种罕见的疾病,年发病率为百万分之二。在仁济南院检验科的配合下,结果提示肿瘤可能还是来源于垂体,这与大剂量地塞米松抑制试验的结论具有一致性。诊断过程困难重重、一波三折。

尽管垂体影像学未见病灶,然而,基于内分泌科定位实验室检查的结论,手术探查是最直接有效的诊疗方案,但面临的风险和压力也是空前的。

邱永明决定为小颜行经鼻内镜垂体瘤微创探查手术,通过一个鼻孔,在高清内镜放大观察下,可以清晰分辨出肿瘤和正常垂体的界面。

就在这里,找到了!邱永明一眼发现了露出踪迹的雪白的肿瘤,原来肿瘤就躲在正常垂体的右下角,直径仅1毫米,藏得太隐蔽了!不过它被高清内镜放大了十倍在屏幕上清晰得显露出来。

肿瘤非常软,邱永明小心翼翼地将其完整切除,而旁边紧挨着的正常垂体却毫发未损。

邱永明又继续探查了左侧垂体,竟然在左侧发现了第二个微小的肿瘤,手术进行得极其顺利。

一个多小时就找到并清除了五年来造成患者身心巨大伤害的毒瘤,小颜重获新生。

这其实是一次基于科学的冒险,邱主任介绍,对于这台手术,比起技术风险,压力更大的是决策风险。毕竟脑部影像学检查阴性,患者和家属可贵的信任给予了我们勇气和鼓舞,是我们战胜疾病过程中最有力的支撑。

胡耀敏主任介绍,皮质醇增多症罕见,且病情复杂,病因诊断尤其困难。皮质醇增多症除了会直接影响糖、脂肪、蛋白质、水电解质等各种物质代谢的平衡,还会影响全身多个系统脏器功能,使机体免疫力下降,如果未得到及时诊治则预后差,严重的低血钾、重症感染及心脑血管并发症可以危及患者生命。

对一名医者而言,可能在其一生的行医生涯中都很难遇上几例罕见疑难病,但对于一名患者和他的家庭而言,遇上了就是100%。在病例讨论时,胡耀敏主任的一句话被记录了下来,作为医者,我们就应当付出自己100%的努力去救治,为这些在黑暗中摸索的无助病人和家庭点燃一盏希望的明灯。重获新生的背后,是每一位不愿放弃的人奋力改变生活和命运的勇气。

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