干耳屎、湿耳屎、腋臭、乳腺癌……有神马关系？
最近有一首神曲她妈妈不喜欢我，因为我有腋臭，来欣赏一下。
被人嫌弃的滋味，好心痛，即使飘飘小编没腋臭，我和你们一样好难受啊，你懂得，啧啧啧！！
腋臭：俗称狐臭，是一种常见疾病，表现为腋窝散发出一种难闻的辛辣刺鼻臭味。
网上流传着一个名为Lee Sean的知乎用户发表的X-Men理论：话说2000代以前，我们曾曾曾...（此处省略600字）曾祖辈走出热带非洲，进入亚洲温带以后，第16号染色体中部的ABCC11基因上第538位碱基发生基因突变，导致大汗腺减少分泌。所以，我们没有狐臭的统统都是变种人。这个突变基因发生在东亚，因为出汗变少，更加适应温带的寒冷气候，有遗传优势，所以经过4万年的自然选择，去除狐臭的突变基因在东亚反而成了多数，在中国人当中95%是X-men，在华北中原地区的人口中99%以上是X-men。因此在中国，X-men才是多数，狐臭反而成了极少数。
有调查显示，腋臭在我国汉族人群的发病率为6.41%，蒙古族人群和维吾尔族人群腋臭发病率分别为8.52%和15.5%。但歪果仁就没咱们如此般幸运了，其中高加索人和非洲人高达50-100%的人患有腋臭。怪不得日本人觉着西方人闻起来很臭很臭很臭，看！图！黄色的土地上都生存着我们东亚人呀呀呀~
图：去除狐臭的突变型基因在全世界的分布
（蓝色=狐臭型，黄色=突变型）
我们统计了2500例个体的self-report腋臭发生率，其中12%有腋臭发生。
既然谈到腋臭，不得不提起耵聍，俗称耳屎。耵聍分为湿性耵聍和干性耵聍(OMIM 117800)，在人种和民族之间有差别。通过查阅文献得知，湿性耵聍在欧洲和非洲裔美国人分别占95%和100%，南亚和中亚占30-50%，东亚只有5-20%。其中日本人占15%，汉族人占10%，朝鲜人占5%。而我国汉族北方人的发生率最低，只有2％，这和腋臭的发病率很相似的。
我们统计了2500例个体的self-report耳屎类型，其中19.8%是湿性耳屎。
ABCC11，rs17822931决定腋臭与耳耵聍表型，是目前发现的唯一在人体有可见表现的单核苷酸位点。2005年，Yoshiura等首次发现这个SNP是湿性耵聍的决定性因素。而腋臭和耵聍变型紧密相关已有75年的历史了，早在1937年有研究报道过耳耵聍形态与腋臭的联系，即腋臭患者耳耵聍多伴湿性耳耵聍，而无腋臭的正常人耳耵聍多为干性。
目前为止，国内关于ABCC11基因与腋臭发病的相关性的研究仅有2篇，其中一篇，对腋臭患者及正常人ABCC11基因多态性位点rs17822931等位基因型进行了检测。作者发现所有腋臭患者ABCC11的等位基因型均为GG或者AG，而正常人等位基因型均为AA。下图为在Chinese family中的研究结果：
从病理学角度分析，耳耵聍腺和腋部大汗腺均属于顶泌型腺体，二者组织学及病理生理功能上的相似性，可进一步解释并证明耳耵聍与腋臭的密切关系。在日本腋臭患病人群中湿性耵聍的发生率达到98.7％，而干性耵聍主要分布在东亚人群中。
以上这些数据并不是无道理，种族之间的差异早已被发现。从人类基因组单体型图计划数据里（http://hapmap.ncbi.nlm.nih.gov/cgi-perl/gbrowse/hapmap24_B36/）得知，ABCC11上的rs17822931这个点等位基因G的频率，欧洲人群中为0.875，而中国人群中只有0.049，Ohashi等认为这真的是自然选择的结果。
瞬间感觉生为变态的我们，好！幸！福！
说了这么多感觉变态的我们的好幸福，但Lee Sean先生又说了，中国女生的飞机场也是变种X-men的超能力之一？想要老婆奶水足，一定要娶狐臭的女生！乳腺和泌乳能力直接相关啊，亚洲产妇奶水不足的发生率，显著大于西方产妇，这也是去除狐臭的基因突变造成的！额额额...
乳腺癌，是全球女性最常见的恶性肿瘤之一，占女性新发癌症总数的1/4，死亡率占女性癌症的15%。世界各地的乳腺癌发病率，由于受地理环境、生活环境等因素的影响而存在很大差异。西欧（96.0/10万）和北美（91.6/10万）等发达国家是女性乳腺癌的高发区，南欧（74.5/10万）和南美（52.1/10万）的一些国家为中发区，亚洲（27.0/10万）和非洲（46.1/10万）的大部分地区属低发区。（咦，有木有发现这发病率和腋臭、耵聍有点相似哦）。原来，ABCC11这个基因除了和耵聍、腋臭有关，和乳腺癌也是有联系的。
研究表明，ABCC11基因在乳腺癌组织中高度表达，并已经建议作为女性患乳腺癌的危险因素。在日本人中，湿性耵聍的女性会增加患乳腺癌的风险，但是在高加索女性中并未观察到这种关联性。
Anyway，飘小编认为，了解科学，总会给我们带来神秘和惊喜。如果，每个人对自己与生俱来的独特的基因了如指掌，针对问题解决问题，那么一切都变得不再是问题。美好的生活从关爱自己的DNA开始，啦啦啦~
【参考文献】
Yoshiura, K., et al., A SNP in the ABCC11 gene is the determinant of human earwax type. Nat Genet, 2006. 38(3): p. 324-30.
Omoto, K., Polymorphic traits in peoples of Eastern Asia and the Pacific. Isr J Med Sci, 1973. 9(9): p. 1195-215.
Nakano, M., et al., A strong association of axillary osmidrosis with the wet earwax type determined by genotyping of the ABCC11 gene. BMC Genet, 2009. 10: p. 42.
Sun, Y., J. Long, and Y. Wang, Correlation between ABCC11 gene single nucleotide polymorphism and the incidence of axillary osmidrosis in Chinese Han population. Zhong Nan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban, 2013. 38(11): p. 1141-5.
Toyoda, Y., et al., Earwax,osmidrosis, and breast cancer: why does one SNP (538G>A) in the human ABCtransporter ABCC11 gene determine earwax type? FASEB J, 2009. 23(6): p. 2001-13.
Ohashi, J., I. Naka, and N. Tsuchiya, The impact of natural selection on an ABCC11 SNP determining earwax type. Mol Biol Evol, 2011. 28(1): p. 849-57.
Ota I, Sakurai A,et al.Association between breast cancer risk and the wild-type allele of human ABC transporter ABCC11. Anticancer Res,2010.30:5189–5194
来源：基因姑娘GeneGirl
编辑：Nicole 审校：赵三好
